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混合型卟啉病 (杂色卟啉病) 疾病

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混合型卟啉病就诊指南

典型症状

腹痛 皮肤脆性增加 皮肤轻度糜烂 皮炎 皮肤水疱或大疱损害

  • 建议就诊科室:

    皮肤性病科 皮肤科

  • 易感人群:

    无特定人群

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

粪卟啉 尿卟啉 便常规 尿液分析 周围血白细胞计数及分类检验

重点检查项目

1.外周血:一般正常。 2.便常规 :急性发作期和无症状期,粪便中原卟啉和粪卟啉 都明显增高,即使症状很轻微或在儿童期,也有同样发现,粪卟啉通常多于尿卟啉 ,原卟啉与粪卟啉的量之比>1.5∶1。 3.尿液:在急性发作时,尿中ALA,卟胆原均明显增多,有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多,可能因血红素的反馈抑制减弱所致。

诊断鉴别

对急性发作患者合并有皮肤光敏症状,结合实验室检查容易确定诊断。 单纯有神经系统症状者须与外科急腹症,癔症 ,多发性神经炎 鉴别,同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉 ,尿中粪卟啉亦明显增高,可与急性间歇性卟啉病 鉴别,如仅有皮肤症状,可根据患者有无肝病及肝功能异常,尿中粪卟啉高于尿卟啉 等以资鉴别。 急性发作时,要与急性间歇性卟啉病相鉴别,原卟啉病 和红细胞生成性卟啉病 ,都有对日光敏感而发生的皮肤损害,自幼年起即有症状出现,红细胞及血浆中卟啉增多,红细胞在紫外线照射下发出红色荧光,而混合性卟啉病没有这些特点,症状往往出现于青春期,迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状,粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的,但尿中ALA及卟胆原的排泄不增多,家族史不明显,患者大多有肝病或慢性酒精中毒 ,肝功能损害等表现,可与混合性卟啉病相鉴别。

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