对急性发作患者合并有皮肤光敏症状,结合实验室检查容易确定诊断。
单纯有神经系统症状者须与外科急腹症,癔症 ,多发性神经炎 鉴别,同时本病患者粪中排出大量原卟啉和粪卟啉 ,尿中粪卟啉亦明显增高,可与急性间歇性卟啉病 鉴别,如仅有皮肤症状,可根据患者有无肝病及肝功能异常,尿中粪卟啉高于尿卟啉 等以资鉴别。
急性发作时,要与急性间歇性卟啉病相鉴别,原卟啉病 和红细胞生成性卟啉病 ,都有对日光敏感而发生的皮肤损害,自幼年起即有症状出现,红细胞及血浆中卟啉增多,红细胞在紫外线照射下发出红色荧光,而混合性卟啉病没有这些特点,症状往往出现于青春期,迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状,粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的,但尿中ALA及卟胆原的排泄不增多,家族史不明显,患者大多有肝病或慢性酒精中毒 ,肝功能损害等表现,可与混合性卟啉病相鉴别。
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