高脂蛋白血症Ⅱ型 疾病

高脂蛋白血症Ⅱ型的发病原因

饮食胆固醇高（25%）：

一般西方国家的人群摄入胆固醇量为400mg/d，而低胆固醇人群的摄入量为200mg/d左右。胆固醇摄入量从200mg/d增加为400mg/d，可升高血胆固醇0.13mmol/l(5mg/dl)。其机制可能与肝脏胆固醇含量增加、ldl受体合成减少有关。

饮食饱和脂肪酸高（20%）：

临界胆固醇升高的一个主要原因是较高的饱和脂肪酸饮食摄入。典型的西方人所摄入的饱和脂肪酸大约为每天总热量的14%，而理想的量应为7%。一般认为饱和脂肪酸摄入量占总热量的14%(即多7%)，可致血胆固醇增高大约0.52mmol/l(20mg/dl)，其中多数为ldl-c。有资料表明，饱和脂肪酸抑制ldl受体活性。虽然其确切的机制尚不清楚，但可能与下列5个方面有关：①抑制胆固醇酯在肝内合成；②促进无活性的非酯化胆固醇转入活性池；③促进调节性氧化类固醇形成；④降低细胞表面ldl受体活性；⑤降低ldl与ldl受体的亲和性。

代谢障碍缺陷（20%）：

高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。

高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。

发病机制

高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%，因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内积聚 大量老化的LDLS诱发黄斑瘤，结节性黄瘤 及动脉硬化 症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。

高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。