发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部,大腿,手臂,背部和面部,也可侵及口腔黏膜,皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张 ,肝脾肿大 和胰腺炎所致,眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯,乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。
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