骨硬化病 （大理石骨症，原发性脆骨硬化症，白恶骨，粉笔骨） 疾病

骨硬化病的典型症状

典型症状：

视神经萎缩 视力障碍 石骨症 贫血 脑水肿 颅内压增高 颅内出血 骨硬化 耳聋 单纯骨折

症状内容：

1.轻型：又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好，患者早期可有不同程度的贫血 和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现，可有血酸性磷酸酶升高。

2.重型：又称恶性型，常见于婴幼儿，病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累，表现为贫血，出血，肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致，神经系统表现为脑水肿 ，视力下降或失明，眼球震颤 ，巨头症，斜视 ，面神经麻痹 ，耳聋 ，脑积水 ，颅内出血 ，精神迟钝，癫痫及三叉神经受损，视神经萎缩 等，关于视力障碍 及视神经萎缩，常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致，也有人认为是原发性视神经脱髓 鞘，继发于视网膜静脉受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高 与脑积水等原因。