生化检查:因造血障碍,血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶 显著增高。
影像学检查:X线颅骨平片等。颅骨的X线表现为硬化,尤以颅底为显著,特别是蝶骨体及大,小翼均明显改变,蝶鞍大小正常或缩小,床突,鞍底皆硬化,颞骨及枕骨也可硬化,使板障封闭,失去三层的分野,顶骨,额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化,视神经孔变窄且边缘模糊,乳突 小房及鼻旁窦变小或发育不全。
石骨症在长管状骨及脊椎有特征性的X线改变,脊椎椎体表现为上下缘特别致密,其间密度低者为正常骨质,组成三层带状影,长管状骨表现为“骨内骨”,骨质致密,髓腔变窄或消失,于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹,干骺部可呈杵状变形,尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变,髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。
此外,肋骨和锁骨均可呈均匀硬化,有时还可见到骨折,于掌,蹠,指及趾骨常有界限分明的骨岛出现。
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