骨硬化病 （大理石骨症，原发性脆骨硬化症，白恶骨，粉笔骨） 疾病

典型症状

单纯骨折 耳聋 骨硬化 颅内出血 颅内压增高 脑水肿 贫血 石骨症 视力障碍 视神经萎缩

• 建议就诊科室：

  骨科 创伤骨科 骨外科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

酸性磷酸酶 维生素 维生素D 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

生化检查：因造血障碍，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶 显著增高。 影像学检查：X线颅骨平片等。颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大，小翼均明显改变，蝶鞍大小正常或缩小，床突，鞍底皆硬化，颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野，顶骨，额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化，视神经孔变窄且边缘模糊，乳突 小房及鼻旁窦变小或发育不全。 石骨症在长管状骨及脊椎有特征性的X线改变，脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影，长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密，髓腔变窄或消失，于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状变形，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层的同心弧状硬化带。 此外，肋骨和锁骨均可呈均匀硬化，有时还可见到骨折，于掌，蹠，指及趾骨常有界限分明的骨岛出现。

诊断鉴别

诊断 重症石骨症 容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于放射学检查及家族史，对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度，石骨症的诊断依据为： 1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹，听力下降 ，视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。 2.病人可因造血障碍出现贫血，肝，脾及淋巴结增大，血清酸性磷酸酶升高。 3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。 4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚，内外板及板障合为一体，难以分辨，颅骨高度钙化 ，密度显著增高，颅窝变浅，垂体窝变小，额窦缩小，鞍背增生等。 鉴别诊断 (1)致密性骨发育障碍 ：该患儿矮小，颅盖骨增大,额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血 。 (2)颅骨干骺发育不全：颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。 (3)颅骨骨干发育不全：主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑形不佳，锁骨及肋骨增宽。 (4)新生儿骨硬化：通常在1个月内消失。 (5)贫血或 白血病 时并发的骨髓纤维化 ：有时很难与大理石骨症相鉴别，只有借助血液检查 及骨髓穿刺检查。 (6)氟骨症 ：因为氟骨症累及头颅时，也可表现为颅板增厚，密度增高，特别是颅底可出现明显硬化，但是氟骨症为慢性氟中毒所致，病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗骨髓瘤，骨质疏松 症的病史，氟骨症不如石骨症那样均匀致密，同时氟骨症病变以躯干为主，而向四肢递次减弱，骨纹增粗呈网眼样改变，晚期可见韧带钙化和骨间膜钙化，而不具备石骨症的上述特征，氟骨症尿化验氟化物高达8mg/L以上。 另外本病还需与重金属中毒，维生素D中毒，甲状腺机能低下及先天性梅素等区别。