睾丸女性化 疾病

典型症状

闭经 盲袋阴道 女性性器官反应缺乏 无胡须腋毛和阴毛 性腺发育不良

• 建议就诊科室：

  泌尿外科 外科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 睾酮 人绒毛膜促性腺激素 人绒毛膜促性腺激素（HCG） 乳腺超声检查

重点检查项目

血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮 水平增高，FSH水平正常或轻度增高，DHT水平一般低于正常，青春期前患者可选做HCG兴奋试验。 定期做B超，监测睾丸，乳房发育情况，染色体 基因检查。

诊断鉴别

诊断 青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断，同样，青春期前女孩或女性婴儿，染色体核型46，XY，大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。 血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常，青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。 鉴别诊断 不完全型睾丸女性化应与类固醇5α-还原酶乙缺乏症鉴别，