甘露糖苷贮积症 （甘露糖苷过多症） 疾病

甘露糖苷贮积症应该做哪些检查？

检查项目：

周围血白细胞计数及分类检验脊柱椎体平扫血液检查血液生化六项检查腰椎穿刺

检查内容：

周围血象中的中性粒细胞，淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡，肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏，尿中含甘露糖的寡糖。

X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽，长骨的骨骺，骨干，掌骨和指骨增粗，颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）