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甘露糖苷贮积症 (甘露糖苷过多症) 疾病

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甘露糖苷贮积症 甘露糖苷贮积症

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病,临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。 [详细]

更多>>甘露糖苷贮积症症状和表现

症状: 胸骨隆凸 驼背 门齿间距增宽 巨舌

表现: 按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型,前者出生时多发育正常,1岁左右可出现进行性面容丑陋,巨舌 ,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝,但其程度不及Hurler综合征,胸骨隆凸 ,胸腰驼背 ,颅盖骨增厚,角膜一般清晰... [详情]

更多>> 甘露糖苷贮积症全面解读

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