骨骺点状发育不良 （康拉迪病，先天性钙化性软骨发育不良，点状骨骺发育不良，亨纳曼氏综合征，亨纳曼综合征，先天性点状软骨发育不良） 疾病

典型症状

斑秃 关节强直 红斑鳞屑 颈短 皮肤干燥 骨斑点

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学 骨科 骨外科 内分泌科 内科 小儿骨科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

钼靶X线检查

重点检查项目

骨骼X线检查 可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期消退。 X线表现 特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。

诊断鉴别

诊断 骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。 鉴别诊断 注意与多发性骨骺发育不良 相鉴别，该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋，膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障 。