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骨骺点状发育不良 (康拉迪病,先天性钙化性软骨发育不良,点状骨骺发育不良,亨纳曼氏综合征,亨纳曼综合征,先天性点状软骨发育不良) 疾病

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骨骺点状发育不良 骨骺点状发育不良

骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi”s disease),先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短... [详细]

更多>>骨骺点状发育不良症状和表现

症状: 皮肤干燥 颈短 红斑鳞屑 关节强直

表现: 患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直 ,颈短 ,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥 ,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易误诊为鱼鳞病样红皮病,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑 ... [详情]

更多>> 骨骺点状发育不良全面解读

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