骨干续连症 （干骺端发育不良，遗传性多发性骨疣，骨软骨瘤病） 疾病

典型症状

截瘫 膝内翻 软骨内骨化

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学 骨科 骨外科 内分泌科 内科 小儿骨科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

四肢的骨和关节平片 骨关节及软组织CT检查 骨与关节MRI检查

重点检查项目

X线表现：特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣，干骺端成“喇叭”形，尺骨变短，桡骨弯曲，桡骨头半脱位，有时要与Madelung畸形相区别，在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形，磨菇形，花菜形等，其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影，因此，肿块实际大小要比X线上所见者大，在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。

诊断鉴别

本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现，较常易混淆的是软骨发育异常(Ollier病)，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。 本病应与软骨发育不全 (ollier 氏病)及肾性佝偻病 等鉴别诊断： 1、软骨发育不全(ollier 氏病)，四肢短小而不等长与干骺端发育不良相仿;但病变不累及干骺端且常累及骨骺，无锯齿状的先期钙化带等，也无分节现象，病变范围与正常骨界限分明，常有锐利边缘相分离而干骺端发育不良则是渐续而明显，除四肢发病外,骨盆，脊柱，头颅亦可受累,在四肢短管骨可见多发对称性的“塔松样”的变形。 2、干骺端发育不良与肾性佝偻病的X 线表现很相似，但除干骺端的病变外，骨骺和干骺端其余部分松质骨及骨干的皮质密度及厚度均正常，而肾性佝偻病则不同。