本病属先天性发育畸形,为常染色体显性遗传,在儿童期或青年期发病,男性多于女性,约3∶1。
65~75%的病人有家庭史,有遗传性,病因不明,可能原因为:
①骨膜发育不良,骨皮质较薄以及骨膜不够完全,不能很好的限制骨向外生长。
②破骨细胞活动能力不足,造成骨不能很好的塑形,这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。
③软骨膜发育有缺陷,使软骨过度生长,由软骨再转变为骨,因为所有的移位软骨都有恶性变的趋势,这解释了外生骨疣 常有恶变的趋向。
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