反应性组织细胞增多症 （反应性组织细胞增生，噬血细胞综合征，噬血综合征） 疾病

典型症状

盗汗 低蛋白血症 低钠血症 肝功能异常 高热 淋巴结肿大

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 病因治疗

常见问诊内容

染色体 胰蛋白酶 尿素 酸性磷酸酶 血管紧张素转化酶 心电图

重点检查项目

1.血象 血细胞有不同程度的减少，国内82例就诊时贫血占48.4%，全血细胞减少占14.6%，血涂片 查见成熟组织细胞占17.8%，国外病例，红细胞，白细胞或血小板减少者均在80%以上，血细胞减少和感染致骨髓抑制，以及被增生的组织细胞吞噬有关。 2.骨髓象 增生活跃，组织细胞增生数量不一，大多数<30%，其形态为成熟型，即正常组织细胞，也可呈淋巴样或单核样，常伴吞噬现象，主要吞噬成熟的红细胞，也可吞噬中性粒细胞，幼红细胞，但吞噬血小板较少见，有时可出现少量异常组织细胞，甚至个别的多核巨细胞。 3.血液生化 血清转氨酶，胆红素，肌酐，尿素 氮均可升高。 4.病理活检 淋巴结，肝等活检显示组织细胞增生，有的有噬血现象，正常的组织结构未被破坏。 5.其他检查 血液中各种炎性细胞因子水平可升高，由病毒感染引起者，血清中相关病毒抗体(IgM及IgG)效价升高。 6.根据临床表现，症状，体征，选择做X线，CT，B超，心电图。

诊断鉴别

诊断标准 ①发热1周以上(高峰≥38.5℃); ②肝脾肿大 伴全血细胞减少 ; ③肝功能异常 及凝血功能障碍 ; ④噬血组织细胞占骨髓涂片有核细胞≥2%(或≥3%)或2500个细胞/ml骨髓液，和(或)活检显示累及骨髓，淋巴结，肝，脾组织。 以下各项强烈提示诊断： ①脑脊液中单个核细胞增多; ②肝活检表现为慢性持续性肝炎; ③自然杀伤细胞活性降低。 以下各项有利于HPS的诊断： ①淋巴结肿大，黄疸 ，水肿 及皮疹，脑膜受累的症状及体征; ②低钠血症 ，血清铁增高，脑脊液蛋白增多; ③肝转氨酶增高 ，低蛋白血症 ，血低密度脂蛋白胆固醇增高及高密度脂蛋白胆固醇降低; ④周围血可溶性白介素-2受体增高。 鉴别诊断 1.恶性组织细胞病 HPS有时病情凶险，与恶性组织细胞病(MH)在临床和细胞形态学，组织学上缺乏特异性鉴别试验，以下几项有助于两者的鉴别： (1)外周血象或浓缩血片中，骨髓或淋巴结，肝脾等组织中能找到恶性组织细胞支持MH。 (2)恶性组织细胞对乙酸α萘酚酯酶染色阳性，酸性磷酸酶 染色阳性，免疫组织化学示细胞内κ链及γ链均阳性。 (3)HPS中性粒细胞碱性磷酸酶活性可增高，血清铁蛋白在MH明显高于正常人和HPS。 (4)MH血清中血管紧张素转化酶 增高，组化染色检查见巨噬细胞中大量α-抗胰蛋白酶 。 (5)部分MH患有特异性染色体 异常，如t(2;5)(p23;q35)断裂点在17p12和17p ，1号部分三体(1qter-lp11)和涉及1p11的易位，有的MH患者可出现Ig和TCR基因的克隆性重排。 2.朗格汉斯细胞组织细胞增生症 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)发病也以婴儿多见，2岁以上减少，也可表现为发热，皮疹 ，肝脾肿大，淋巴结肿大以及肺部浸润和中枢神经系统受累，但LCH的皮疹为特异性皮疹，多分布于躯干胸腹部和发际耳后及颈部，与HPS的一过性皮疹可相鉴别，而且LCH患者常出现骨骼破坏，活组织病理检查发现朗格汉斯细胞是诊断LCH的主要依据，电镜检查可见到朗格汉斯细胞内含有Birbeek颗粒。