非肾上腺素增生性假两性畸形 （非肾上腺素增生性假两性同体） 疾病

典型症状

两性畸形 男性化 发育性畸形

• 建议就诊科室：

  整形科 外科

• 易感人群：

  多见于胎儿时期

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  手术治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 尿17-酮类固醇 CT检查

重点检查项目

性染色质阳性，染色体 组型46XX，24h尿17-酮类固醇 及孕三醇增高。B超，CT检查 有时可见双侧肾上腺增大或有占位。

诊断鉴别

诊断标准 ①女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。 ②母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂的历史。 ③母亲有或无男性化表现。 ④影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。 ⑤女婴出生后的生长发育正常，有正常的青春期发育，没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。 鉴别诊断 1.男性假两性畸形：外观与女性假两性畸形相似，但性染色质阴性，染色体 组型为46XY。 2.真两性畸形 ：有时外生殖器像女性，与女性假两性畸形相似，但其内外生殖器模棱两可，性腺活检既有睾丸又有卵巢组织，且24h尿17-酮类固醇 正常。