不自主运动 传导阻滞 感觉性共济失调步态 感觉障碍 共济失调
内科 神经内科
好发为青少年
无
药物治疗 支持性治疗
脑电图检查 脊椎平片 神经系统核医学检查 颅脑MRI检查 神经系统检查 脊柱椎体平扫
重点检查项目体格检查可以发现,本病首发症状多为躯体和肢体共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性,偶见视神经萎缩,神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一,若有典型的脊髓后索,侧索及小脑症状;骨骼系统畸形;心脏器质性损害等易可明确诊断。 影象学检查的结果对本病的诊断也有一定的诊断: 1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。 2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。
诊断鉴别根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。 本病主要需与颈椎脊髓病进行鉴别。 本病步态蹒跚不稳,双手精细动作障碍,锥体未受累时可有肌张力增高,病理反射与颈椎脊髓病类似,但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍 ,MRI多显示颈椎退变性狭窄。
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