范科尼综合征 （多种肾小管功能障碍性疾病，凡科尼综合征，范科尼综合症，骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征） 疾病

典型症状

鞍鼻 便秘 代谢性酸中毒 蛋白尿 低钙血症 低钾血症 低磷血症

• 建议就诊科室：

  内科 肾病内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

尿糖 胱氨酸 血液检查

重点检查项目

1.尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白，尿糖 阳性，尿钙 ，钾，磷，尿酸 增高，呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查 血钙，磷，钾，尿酸，二氧化碳结合力 降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 3.常规X线检查 可发现骨质疏松，骨骼畸形，尿路结石。 4.其他检查 胱氨酸 储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片，白细胞，直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

诊断鉴别

诊断 根据患者有引起近端肾小管损害的病因，具备以近端肾小管损害为主的实验室证据，特别是有氨基酸尿，磷酸盐尿及葡萄糖尿，结合各疾病的特点而确立诊断。 鉴别诊断 1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒 ，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病，也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松 伴肌病也类似Fanconi综合征，尿毒症 患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症，Wilson病也会与运动系疾病相混淆，总之，复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。