肝囊肿大多为先天性，系肝内胆管或淋巴管发育障碍所致，在胚胎发育时期，多余的胆管自行退化而不与远端胆管连接；若肝内多余胆管未发生退化和吸收，并逐渐呈分节状和囊状扩张而形成囊肿，多囊肝常伴有多囊肾 ，胰腺囊肿 ，肺或脾囊肿 及其他畸形，亦可作为其先天发育异常的佐证，多囊肝可发生于同一家族的不同成员，因而多囊肝的发生可能与染色体隐性遗传有关，单发性肝囊肿的发生被归因于异位胆管，认为这类囊肿起源于肝内迷走畸变的胆管或先天性肝内胆管性上皮增生闭塞，导致管腔内容物停滞潴留而成。
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