氟骨症 疾病

典型症状

持续性疼痛 恶心 腹泻 腹胀 骨软化 骨硬化 骨质疏松 关节僵直 关节疼痛 肌肉萎缩

• 建议就诊科室：

  口腔科学 口腔科 牙体牙髓科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  口腔修复治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清碱性磷酸酶 尿素 维生素 血清钙 肾功能检查 四肢的骨和关节平片

重点检查项目

实验室检查 1、血、尿氟 测定： (1)人体内的氟约85%经尿液排出体外，氟中毒患者的血，尿浓度均会升主，尤其尿氟浓度升高是诊断氟骨症的重要依据，正常尿氟范围是1.0～3.0mg/24h，血氟正常值范围是0.15～1.0mg/L，在高氟地区的人群如果血，尿氟化物浓度超出正常值范围，应考虑氟骨症的可能，必须指出，有很多因素可使尿氟增高，特别是一些含氟量较高的食物，故不可将偶然一次尿氟升高作为诊断氟骨症的依据，此外，在一天内不同时段尿氟含量会有波动，一般来说前半夜尿氟量最高，午前尿和晨尿氟含量接近于全日平均尿氟含量，因此晨尿测定可作为诊断氟骨症的可靠指标。 (2)血液生化测定：由于氟化物能刺激成骨细胞，使新骨形成增多，导致骨增生和骨硬化，使得反映成骨细胞活性的血清碱性磷酸酶 AKP活性升高，由于氟能与钙，镁，磷酸盐结合，形成难溶性复合物，使血清钙，镁，磷低于正常，但如果长期血钙低下，可诱发甲状旁腺功能亢进，促进肠钙和骨钙吸收增加，反可使血清钙，磷上升。 2、肾功能测定：过量氟化物摄入对肾脏有直接毒害作用，可产生不同程度的肾功能障碍，使血中尿素 氮增高，肌酐清除率下降，尿蛋白阳性，尿中可见细胞及管型等。 3、指甲和头发含氟量测定：指甲和头发的定量氟含量测定是能准确代表机体氟含量的指标，对诊断地方性氟骨症有重要意义。 4、髂骨活组织检查：骨组织不脱钙活检可发现骨小梁增粗，脱钙后切片显示骨板排列紊乱，骨化学分析结果表明氟，钙，镁含量均增高，骨磷和血磷均在正常范围内。 影像学检查 氟骨症的X线改变包括骨质疏松，骨硬化，骨软化，骨周骨增生，软组织钙化或骨化，关节退行性改变，骨发育障碍和畸形。 1.X线表现 (1)骨质疏松型：骨纹理粗而稀疏可为早期氟骨症的惟一表现。 (2)骨软化症：以脊柱和骨盆明显，其骨密度减低，纹理模糊，脊椎侧弯，驼背，椎体双凹变形，骨盆缩窄畸形和假骨折线形成，骨软化可与骨质疏松，骨硬化和软组织钙化同时出现，呈混合型。 (3)骨硬化型：骨硬化常发生在脊柱，骨盆，肋骨和颅骨，骨纹理粗如麻袋布或砾砂状，严重者骨纹理融合，结构模糊，透X线度低而似象牙，骨硬化常伴四肢骨的骨端骨质疏松，在显著钙摄入不足时可有继发性甲旁亢，此时四肢骨呈纤维囊性骨炎表现。 2.CT表现：可见脊柱呈竹节样，以胸及上腰段明显，椎体的附件密度增高，骨质增生，韧带骨化，可有骨性椎管狭窄。 3.MRI表现：椎体形态及信号改变较著时MRI有异常表现，椎体有均匀或不均匀的低信号强度，不均匀信号在椎体呈斑块状或针状，与正常骨髓相同的信号区，椎体边缘部分低信号区增厚，旁中央矢状位层面可见小关节增生及肥厚骨化之黄韧带呈阶梯状，椎管狭窄，硬膜囊受压变形，骨髓可受压水肿，T2加权像上呈高信号。 4.SPECT表现：增生部分之放射性信号强，范围较广泛，但无特异性。 5.骨活检：脱钙后切片显示骨板排列紊乱，骨氟，钙和镁含量均增高，骨磷和血清磷正常，超微结构也有特异性变化。 骨质疏松多发生在四肢骨，骨纺粗而稀疏，骨硬化多见于脊柱，骨盆，肋骨和颅底，四肢骨较少见，主要表现为砂砾状和粗布样骨纹，严重者呈广泛性骨硬化，但结构多模糊，很少呈均匀一致的象牙质样，骨软化以脊柱和骨盆为重，表现为骨密度减低，骨纹模糊，椎体呈双凹变形，骨盆缩窄畸形和假性骨折，有时骨硬化和骨软化可以同时并存;骨周骨增生常见于四肢骨，腓骨上段多见，表现为骨旁局限性新骨形成，可呈梭形成花边形，同时常有邻近骨间膜钙化，软组织钙化或骨化主要见于骨间膜，韧带和肌腱，早期呈低密度波纹状或呈丛状突起，继而呈玫瑰刺状，最后相互融合，呈花边状或不规则状，其密度开始略高于软组织，之后逐渐增加，接近骨组织，关节退行性改变见于脊柱和四肢，表现为骨质增生，骨刺形成，关节间隙狭窄，关节面硬化，关节内游离体及关节囊钙化;骨发育障碍表现为生长障碍线和骨龄迟缓，骨畸形表现为脊柱侧弯和脊柱后突，继而引起骨盆后倾，膝内翻和膝外翻亦常见。

诊断鉴别

1.诊断 慢性氟中毒早期有牙釉质失去色泽变暗或呈斑点石灰状，晚期往往有慢性咳嗽 ，腰背及下肢疼痛，骨质硬化，肌腱，韧带钙化 和关节囊肥厚，骨质增生，关节变形等。 氟骨症分度可有以下三种： Ⅰ度：只有临床症状而无明显体征的氟骨症患者。 Ⅱ度：有骨关节疼痛，功能障碍等典型临床表现，但能参加一些劳动者。 Ⅲ度：丧失劳动能力的氟骨症患者。 典型的氟骨症诊断并不困难：1.生活于并饮用高氟水的地方性氟骨症流行地区两年以上，或患有氟斑牙者。 2.临床表现符合典型氟骨症的症状和体征者。 3.放射学检查发现有骨骼特异性改变者。 4.有诊断意义的实验室检查阳性者。 5.骨活检符合氟骨症者。 6.分级(度) 一般可按下列标准进行分度： Ⅰ度：只有临床症状而无明显体征。 Ⅱ度：有骨关节疼痛，功能障碍等典型临床表现，但能参加一定的体力劳动。 Ⅲ度：丧失劳动能力者。 7.氟骨症的X线诊断分型与分度：X线照片要求骨纹显示清晰，至少包括骨盆及侧前壁，小腿正位。 (1)分型：按骨密度和结构的主要改变可分3型： ①硬化型：主要有两种：1、骨密度增高，骨小梁增粗，融合骨皮质增厚，髓腔变窄或消失，2、骨间膜及周围韧带骨化 。 ②疏松型：亦可分为两种情况：1、骨密度减低，骨小梁稀疏，骨质有不同程度的吸收脱钙或造成骨骼变形，2、骨间膜或骨周韧带骨化。 ③混合型：兼有以上两者特点(同时存在不同程度的骨质增生及骨吸收)或松质骨呈网状或囊状结构，皮质骨结构松散，单位面积内骨小梁数目明显减少。 (2)分度：以上3型中都有不同程度的变化，可分为早期改变及轻，中，重3度。 ①早期改变：有下列征象之一者可诊断为早期氟骨症：1、长骨骨端，骨盆骨仅见明显成片的点状纹理或有增粗紊乱的骨纹，2、四肢长骨皮质缘可出现两处以上幼芽破土状骨疣.桡骨脊处多呈波浪状增生。 ②轻度：1、骨密度较正常略高，骨小梁粗密，出现骨斑，骨小梁变细，密度减低，2、肌肉韧带附着处出现尖状骨化，骨间膜明显增生。 ③中度：1、骨密度明显增高，皮质增厚，骨小梁增粗，部分融合;或有皮质变薄，骨小梁细而稀，密度降低，或骨小梁稀疏，但纹理粗大，密度增高，2、骨间膜及骨周韧带有较大范围之骨化。 ④重度：1、骨小梁增粗，大部分融合成片，髓腔，皮质界限不清;或骨质疏松 呈斑片状吸收，皮质骨部分中断消失，骨变形较明显，2、骨间膜及周围韧带骨化更明显，可成桥形，并可出现其他软组织(如血管)的钙化影 。 8.诊断注意事项 (1)必须有长期生活在高氟区，饮用高氟水，食用被氟污染的粮食或处于氟污染的空气环境等个人史，另外，性别和肾功能状况亦与病情有关。 (2)临床表现为氟骨症所具有的骨关节痛，肢体运动障碍或畸形，伴有氟斑牙(12岁以后迁入高氟区患者可没有氟斑牙)。 (3)骨骼X线改变有骨硬化 ，骨周软组织钙化的特征性改变。 (4)血，尿氟超过正常范围，早期氟骨症可能无症状和X线异常，此时期的碱性磷酸酶升高，血尿 钙低，尿羟脯氨酸排出高于正常，提示氟已兴奋成骨细胞活性，损伤骨胶原蛋白，氟骨症患者骨质疏松和骨软化 继发于甲状旁腺功能亢进 时，血浆PTH升高，血中抗酒石酸性磷酸酶升高，结合上述几方面改变，典型地方性氟骨症的诊断不难，工业性氟骨症患者常属于骨硬化型，生活和职业环境的氟接触史有助诊断。 鉴别诊断 典型的病例，诊断并无困难，下述几种情况在鉴别时应予以注意。 1.原发性骨质疏松 ：X线所见有骨质疏松表现，但一般并无硬化表现，如果X线即见到骨质疏松，又见到骨质硬化，则不符合原发性骨质疏松(包括老年性骨质疏松)，再者，原发性骨质疏松见于老年患者，无高氟摄入史，血与尿氟 不增多，均可供鉴别。 2.骨质软化症：骨质软化症的病因是多种多样的，大多数是由于维生素D缺乏或代谢异常，或钙，磷代谢异常，如无高氟摄入史，血尿 氟不增多，则可排除慢性氟中毒所致。 3.其他代谢性骨病：虽可引起骨痛，骨折 或骨畸形，但无高氟摄入史，血与尿氟不增多，可以鉴别。 4.石骨症：可见骨密度增加，管状骨上有横行条状影，髂骨和跗骨中有多层波状致密影，这些影像均比氟骨症清楚分明。 5.成骨性转移癌：硬化性改变一般分布不甚规则均匀，并常引起骨质结构的改变。 6.肾性骨病：与某些氟骨症极相似，骨质普遍致密和(或)疏松，骨小梁粗糙模糊等，常难以单纯从X线征象区别，需结合流行病学，临床表现和肾功能检查 进行鉴别。 上述疾患均无韧带钙化。