腓骨肌萎缩症 （遗传性运动感觉神经病，Charcot-Marie-Tooth综合征） 疾病

典型症状

腱反射消失 跨阈步态 营养障碍 足畸形 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 肌肉的失用性萎缩

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  好发于儿童或青少年

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 对症治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脑脊液蛋白 肌电图 神经系统检查 神经系统核医学检查

重点检查项目

实验室检查： 1.脑脊液检查： 多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度(NCV)减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV 改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。 2.血清的蛋白电泳 ：对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。 3.可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10%～20%。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。 4.应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)结合DNA 序列分析，检测基因的点突变。

诊断鉴别

诊断 1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力，肌萎缩，该病成年起病，肌源性损害肌电图，运动NCV正常等可以鉴别。 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) ：该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。 3、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称Roussy-Lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩，弓形足，脊柱侧凸，四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳，步态蹒跚，手震颤等共济失调表现。