复发性多软骨炎 （多发性软骨病，复发性多发软骨炎） 疾病

典型症状

共济失调 红斑结节 呼吸困难 呼吸衰竭

• 建议就诊科室：

  小儿营养保健科 儿科学 骨科 骨外科 内分泌科 内科 小儿骨科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

白细胞数 类风湿因子 循环免疫复合物 间接免疫荧光试验 胸部平片 纤维支气管镜检查 呼气流速

重点检查项目

1.RP实验室检查：无特异性表现，主要表现为正细胞正色素性贫血，白细胞明显增高，血小板升高，嗜酸性粒细胞增高，血沉增快，低白蛋白血症，高丙种球蛋白血症和低补体血症等，其中血沉增快最常见，且与疾病的活动性有关，贫血程度为轻至中度，血清铁和血清铁饱和度降低，但骨髓铁的储量一般为正常。 2.血清学检查：类风湿因子 及抗核抗体阳性，梅毒血清学反应假阳性，血循环免疫复合物 也常阳性，间接荧光免疫法显示抗软骨抗体及抗天然胶原Ⅱ型抗体在活动期一般均阳性，用激素治疗后可转阴性，因此，抗天然胶原Ⅱ型抗体阳性对RP的诊断可能有帮助，尿酸 性黏多糖阳性，在疾病发作期可大于正常值4.21倍，其可提示软骨破坏的程度。 3.X线检查：胸片显示有肺不张及肺炎，气管支气管体层摄影 可见气管，支气管普遍性狭窄，尤其两臂后伸挺胸侧位相可显示气管局限塌陷，同时也能显示主动脉弓进行性扩大，升和降主动脉，耳廓，鼻，气管和喉有钙化，周围关节的X线显示关节旁的骨密度降低，偶有关节腔逐渐狭窄，但没有侵蚀性破坏，脊柱一般正常，少数报告有严重的脊柱后凸，关节腔狭窄，腰椎和椎间盘有侵蚀及融合改变，耻骨和骶髂关节有部分闭塞及不规则的侵蚀。 4.CT：可发现气管和支气管树的狭窄程度及范围，可发现气管和支气管壁的增厚钙化，管腔狭窄变形及肿大的纵隔淋巴结，呼气末CT扫描可观察气道的塌陷程度，高分辨CT可显示亚段支气管和肺小叶的炎症，气道的三维重建可提示更多的信息。 心脏超声检查可发现升主动脉瘤或降主动脉瘤，心包炎，心肌收缩受损，二尖瓣或三尖瓣反流，心房血栓等，心电图可出现Ⅰ度或完全房室传导阻滞。 纤维支气管镜检查 可直接观察受累的气道，可以显示气管支气管树的炎症，变形，塌陷等，进一步明确诊断和观察疾病的进程，黏膜可见红斑，水肿，肉芽肿样改变或苍老萎缩，软骨环破坏者可见呼气时相应气道塌陷，可以镜下取活检，有助于明确诊断，但出血较多，且在评价气道阻塞程度中的作用不如肺功能，并可能诱发气道塌陷而窒息死亡。 肺功能通过测定吸气和呼气流量曲线显示呼气及吸气均有阻塞，分析流速一容积曲线，可得到50%肺活量时的最大呼气流速 和最大吸气流速，这样可以区别固定性狭窄和可变的狭窄在呼吸困难中所占的比例，及判断狭窄的位置。 活组织检查可提供进一步的诊断证据，但如果临床症状典型，活组织检查并不是必须的，活检的部位可以是鼻软骨，气道软骨，耳廓软骨等，但活检后可能激发复发性多软骨炎的发作，造成新的畸形，故应特别注意，取耳廓软骨应从耳后入手。

诊断鉴别

诊断标准 1.1975年McAdam关于RP的诊断标准 符合下述6条的3条或3条以上，不须组织学证实，可确诊为RP如果临床上的诊断十分明显，也可无需软骨的组织学证实。 (1)双耳复发性多软骨炎。 (2)非侵蚀性血清阴性多关节炎。 (3)鼻软骨炎。 (4)眼炎症，结膜炎，角膜炎，巩膜炎，外巩膜炎及葡萄膜炎 等。 (5)喉和(或)气管软骨炎。 (6)耳蜗和(或)前庭受损。 2.诊断：鉴于本病少见，临床表现复杂又无特殊的实验室检查，因此诊断较困难，通过上述临床和实验室资料应考虑到RP的诊断。 Damiani和Levine认为要达到早期诊断，应扩大McAdam的诊断标准，只要有下述中的1条即可诊断： ①满足3条McAdam征或更多者; ②1条McAdam征，加上病理证实，如作耳，鼻，呼吸道软骨活检; ③病变累及2个或2个以上的解剖部位，对激素或氨苯砜治疗有效。 我们认为凡有下列情况之一者应疑有本病： ①一侧或两侧外耳软骨炎，并伴外耳畸形; ②鼻软骨炎或有原因不明的鞍鼻畸形; ③反复发作性巩膜炎; ④不明原因气管及支气管广泛狭窄，软骨环显示不清，或有局限性管壁塌陷，再结合实验室检查，如尿酸性黏多糖含量增加及抗胶原Ⅱ型抗体存在，将有助于诊断。 鉴别诊断 在疾病早期，应与许多有临床相似表现的疾病进行鉴别： 1.耳廓病变常为RP的首发症状，要与其他孤立的耳廓炎症鉴别，首先包括耳廓的急慢性感染，其次为外伤，冻伤 ，化学物的刺激，昆虫咬伤，日晒等，还应与软骨皮炎鉴别，该病耳轮周有小结节，病变也累及软骨的边缘，其起病是由于血管功能失调所致，病变可反复发作，与RP极相似，耳廓囊性软骨化与RP也相似，其在软骨的中心区有空洞性病损，但临床上呈无痛性，可伴有肿胀 ，常发生于耳廓上半部，局部有浆液性渗出。 2.听力和前庭功能障碍为首发症状的RP要与脑基底动脉病变和脑卒中鉴别，尤其是突然发作的病例，合并角膜炎时要与Cogan”s综合征鉴别，后者多见于年轻人，偶见老人发病，常为突然开始于单侧或双侧的视物模糊，眼痛，流泪，睑痉挛，耳鸣，眩晕 ，恶心，呕吐，双侧进行性的耳聋 ，结膜充血及出血，角膜有斑状颗粒性浸润等，病变反复或交替侵犯双眼，但它一般没有软骨炎。 3.以鼻软骨炎为首发症状的RP需与鼻慢性感染，韦格纳肉芽肿 ，先天性梅毒 ，致死性中线肉芽肿，淋巴瘤 ，结核等引起的肉芽肿鉴别，多次活检及病原菌的培养可有助鉴别，且RP主要为软骨的炎症，不侵犯软组织。 4.眼炎：因本病眼征表现繁多，应注意病因的鉴别，如坏死性巩膜炎 ，角膜炎，关节炎，中耳 炎伴听力及前庭功能损害的联合临床表现，在韦格纳肉芽肿及多动脉炎中也可发生，当RP同时累及眼，关节和心瓣膜，心肌时，应与类风湿关节炎，贝赫切特病，结节病 及血清阴性脊柱关节病鉴别。 5.气管支气管弥漫性狭窄变形应与感染性肉芽肿病，硬结病，气管的外压性狭窄，结节病，肿瘤，慢性阻塞性肺疾病 的剑鞘样支气管病，淀粉样变，先天性气管和支气管软化症等疾病鉴别，一般上述疾病经活组织检查可明确诊断。 6.主动脉炎和主动脉病的病变应与梅毒，马方综合征 ，Ehlers-Danlos综合征，动脉粥样硬化鉴别。 7.肋软骨炎病变需与良性胸廓综合征鉴别，后者如特发性，外伤性肋软骨炎，Tietze”s综合征，肋胸软骨炎，剑突软骨综合征等，上述这些疾病均无系统性临床表现，以资与RP鉴别。 8.RP关节病变多种多样，以多个外周小关节受累的要与类风湿关节炎鉴别;以单个大关节受累的要与关节细菌感染，反应性关节炎 等鉴别;以一过性游走性关节疼痛为主要表现的有时会被认为是伪病，RP临床上可与结缔组织病合并存在，使诊断更加明确。