二糖酶缺乏症 （双糖不耐受症） 疾病

典型症状

氨基酸尿症 腹部不适 腹鸣 腹痛 腹泻 腹胀 海藻糖酶缺乏 蔗糖-异麦芽糖吸收不良

• 建议就诊科室：

  内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 血糖 便常规 血常规 血液电解质检查 血液生化六项检查

重点检查项目

1.粪便检查：酸性粪便，pH 5.0～6.0。 2.乳糖耐量试验：乳糖50g加温水400ml空腹服下，于服前及服后15，30，60，90及120min抽血测定血糖 ，在试验过程中及试验后数小时内，观察病人症状变化并检查粪便性质，血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常，<1.1mmol/L者为异常，在1.1～1.4mmol者不能肯定，乳糖试验不正常的病人，在试验过程中或在试验以后常有以下症状：绞痛(45.4%)，腹泻(36.4%)，腹胀(18.2%)，有上述症状者占66.7%。 3.乳糖氢呼吸试： 口服乳糖1g/kg，呼气中氢超过基线20×10-6示乳糖吸收不良，乳糖在肠腔内发酵产生过多的水，乳糖酶是基因水平调节的，Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有减低;Ⅱ型是翻译后处理有异常而潴留在内质网内，这种低乳糖酶是属于常染色体 隐性遗传。 4.小肠黏膜活检：小肠黏膜活检测定乳糖酶，显示活力低下。

诊断鉴别

诊断 根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验，尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。 鉴别诊断 应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻 ，小肠广泛切除术后，whipple病，Crohn病，蓝氏贾第鞭毛虫病 ，小肠淋巴肉瘤 ，小肠恶性淋巴瘤 等疾病及某些药物(如酒精，新霉素，考来烯胺)引起的吸收不良。