点状骨骺发育异常 （先天性钙化性软骨营养障碍，点状骨骺） 疾病

典型症状

关节僵硬 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 青年白内障 扁脸 鼻梁平塌 智力发育迟缓

• 建议就诊科室：

  神经内科 内科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 康复治疗

常见问诊内容

关节检查 四肢的骨和关节平片 骨与关节MRI检查

重点检查项目

本病的辅助检查方法主要为X线检查： X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位，这些斑点要比正常的骨化中心出现得早，在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则，扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔 ，气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄，随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。

诊断鉴别

在诊断方面，本病完全依靠X线检查，如临床上有先天性白内障 ，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考，诊断一般并不困难，主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括： 1、多发性骨骺发育异常 ； 2、克汀病； 3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。