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点状骨骺发育异常 (先天性钙化性软骨营养障碍,点状骨骺) 疾病

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点状骨骺发育异常 点状骨骺发育异常

点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点,亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。 [详细]

更多>>点状骨骺发育异常症状和表现

症状: 智力发育迟缓 关节僵硬 青年白内障 髋、膝、肘部呈屈曲畸形

表现: 本病常表现为为死产 或于出生后1周内死亡,感染常为其死因,在少数长期存活的病例表现为: ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。 ②双侧先天性白内障。 ③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。 ④皮肤增厚及脱发 。 ⑤扁脸 及鼻樑凹陷。 ⑥智力迟钝,有时发育不... [详情]

更多>> 点状骨骺发育异常全面解读

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