短颈畸形 （Klippel-Feil综合征，先天性颈椎融合畸形，颈椎分节不良） 疾病

典型症状

短颈 后发际低 脊髓受压 四肢瘫痪 头颈部活动受限

• 建议就诊科室：

  骨外科 骨科 脊柱外科

• 易感人群：

  好发于胎儿时期

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

颈部活动度检查 颈部MRI检查

重点检查项目

1.MRI能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压部位和严重程度，为治疗方案的选择提供可靠的依据，值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化，融合椎体间有透明带类似椎间盘，仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄。 2.屈伸拉动力性颈椎侧位片，融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线，椎间隙不发生变化。 3.短颈畸形在X线正侧位片上很难清楚地显示畸形部位，表现有以下几点特征： ①颈椎两个或两个以上椎体和附件的部分或全部融合。 ②一个或多个椎间隙消失或部分消失。 ③椎体扁而宽，有时为半椎体畸形。 ④融合椎体的邻近颈椎节段增生，退变，椎管矢状径减小形成椎管狭窄。 ⑤可合并其他畸形。

诊断鉴别

本病通过典型症状(颈部短粗，后发际低平)和影像学相关检查，不难与颈椎病 等相鉴别。