白细胞减少 角膜混浊 脾肿大 贫血 丘疹 血小板减少 硬化
内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科
无特定人群
无
药物治疗 支持性治疗
根据临床症状可以进行初步诊断,典型的改变可通过组织化学鉴别,更进一步确诊有待于电镜,取材包括丘疹性损害和未受累皮肤。 与家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症、家族性混合型高脂血症等进行鉴别。根据血脂、胆固醇水平以及详尽的体格检查鉴别并不困难。但是本病发病率极低,非常罕见。需要在排除其他相关疾病以后才考虑本病的可能性。本病表现为血清中α-脂蛋白(HDL)缺如,高胆固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。
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