淀粉样变性周围神经病 （淀粉样变性外周神经病，淀粉样变性周围神经病变，家族性淀粉样变性多周围神经病，周围神经淀粉样变性） 疾病

淀粉样变性周围神经病的典型症状

典型症状：

肌肉萎缩 感觉障碍 肝脾肿大 腹泻 淀粉样变性 低血压 蛋白尿

症状内容：

本病包括多个临床类型，主要根据发病家系的种族进行分类。

近年来随着分子生物学的研究进展，目前已可根据基因突变的特点进行分类，两种分类的对应关系见表1，FAP均为常染色体显性遗传，但不同类型的临床特点有所不同。

1.FAPⅠ型(葡萄牙型)：25～30岁起病，呈感觉运动型周围神经病特征，早期表现为双下肢受累为主，足下垂，晚期累及上肢，表现为四肢运动感觉障碍 ，腱反射消失 。

自主神经受累时出现瞳孔改变，阳痿和无精症，营养障碍 可引发皮肤溃疡 ，晚期肾脏受累 ，出现蛋白尿 和肾功能衰竭 ，此外还可有各种内分泌腺功能减退，脑神经损害，小脑和锥体束损害等。

2.FAPⅡ型(北美/爱尔兰型)：为FAPⅠ型的晚发型，其临床特点为严重的运动型周围神经病和心肌病。

3.FAPⅢ型(印度/瑞士型)：50岁以后起病，为感觉运动型周围神经病，初期表现为腕管综合征 ，以后逐渐累及下肢，出现足下垂和小腿肌肉萎缩 ，部分患者有明显的肌束颤动和延髓性麻痹 症状，此外还可有晶体浑浊和肝脾肿大 。

4.FAPⅣ型(依阿华型)：40岁以后起病，周围神经损害 的表现类似于FAPⅠ型，多同时伴有严重的胃肠道症状 和肾病表现。

5.FAPⅤ型(芬兰型)：30岁起病，初期表现为角膜呈格子状营养不良 (lattice corneal dystrophy)，溃疡和慢性青光眼，50岁以后逐渐出现脑神经受累以及感觉和自主神经损害，此外还可有皮肤松弛，增厚和蛋白尿。

6.原发性淀粉样变性神经病：又称非家族性淀粉样变性神经病，10%～30%的原发性轻链淀粉变性可合并周围神经病。

本病老年期发病，主要临床特征为细感觉纤维神经病(small-fiber sensory neuropathy)和自主神经功能低下，表现为痛性感觉异常，对称性痛觉和温度觉缺失，而位置觉和震动觉保留，感觉症状之后可出现肌无力 ，开始局限在双足，以后逐渐累及上肢，类似于腕管综合征的临床表现。

自主神经功能低下可在病初出现，表现为直立性低血压 ，腹泻 ，阳痿，皮肤溃疡和发汗功能丧失，其他系统受累时可有肝脾肿大，蛋白尿或肾病，异常球蛋白血症和巨舌 。