淀粉样变性周围神经病 （淀粉样变性外周神经病，淀粉样变性周围神经病变，家族性淀粉样变性多周围神经病，周围神经淀粉样变性） 疾病

典型症状

蛋白尿 低血压 淀粉样变性 腹泻 肝脾肿大 感觉障碍 肌肉萎缩

• 建议就诊科室：

  皮肤科 皮肤性病科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

蛋白电泳 尿卟啉 尿常规 肌电图 血糖 血液检查

重点检查项目

1.血液检查 ：包括血糖 ，肝功，肾功，血沉常规检查;风湿系列，免疫球蛋白电泳 ，冷球蛋白，M蛋白等与自身免疫有关的血清学检查。 2.血清重金属(铅，汞，砷，铊等)浓度检测。 3.尿液检查：包括尿常规 ，本-周蛋白，尿卟啉 以及尿内重金属排泄量; 4.脑脊液：除脑脊液常规外还应查免疫球蛋白。 5.肌电图和神经电生理检查。 6.组织活检(包括皮肤，腓肠神经，肌肉，直肠和舌肌)。

诊断鉴别

本病的诊断主要依靠组织活检发现淀粉样物质的沉积，经常采用的取材部位包括腓肠神经，肌肉，皮肤，直肠和舌肌。 DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型，90%的原发性淀粉样变性神经病其血清或尿的免疫固定(immunofixation)电泳可检出M蛋白，后者对诊断有帮助。 孤立的淀粉样变性周围神经病 诊断比较困难，应与多种其他周围神经病进行鉴别，此时腓肠神经活检显得尤为重要。