男性多见,有显著的家族遗传病史,所有的软骨内化骨的骨骼均可发病,其中以四肢长管骨的干骺端最多见,常对称性发生,下肢发病多于上肢,下肢以膝关节周围骨骼最多,早期肿瘤小常无症状,一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块,发生畸形,压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现,肿瘤在关节附近可影响关节功能,压迫神径时(特别是腓总神经)可引起相应的症状,多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现,到青少年时,前臂可发生弓形畸形,手向尺侧偏斜,有时可有骨盆和胸廓变形。
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