地方性克汀病 （地方性矮小病，地克病） 疾病

典型症状

便秘 表情淡漠 步态不稳 呆滞 甲状腺功能低下 甲状腺肿 颅面骨畸形 身体下部短于上部

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 抗甲状腺抗体 抗甲状腺球蛋白抗体 尿碘 甲状腺吸碘率试验

重点检查项目

1.尿碘 一般很低，地克病一般发现在严重缺碘地区，居民尿碘水平常为20µg/g肌酐以下，甲状腺患病率在30%以上，这种地区常常伴有地克病的流行。 2.激素检查：黏肿型病人呈典型甲减改变，即TT4，FT4，FT4I下降;TSH升高;T3，FT3下降，少数病人正常，神经型患者变化不一，总的讲比黏肿型要轻，TT4，FT4多数降低，少数正常;TSH有的升高，有的正常;FT3，TT3多正常，有的呈代偿性升高。 3.吸碘率：神经型克汀病呈碘饥饿曲线;而黏肿型吸碘率增高不明显，有的甚至降低，这不意味着碘营养良好，而是由于甲状腺萎缩所致。 4.抗甲状腺抗体 ：血清抗微粒体抗体(TMAb)，抗甲状腺球蛋白抗体 (TGAb)，抗第2胶质抗体(TC2-Ab)均呈阴性，但黏肿型克汀病的甲状腺生长抑制免疫球蛋白(TGII)升高，汤特对新疆黏肿型克汀病的检查证实，66.7%的黏肿型病人存在TGII，55.6%的病人还存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰岛素样生长因子)，Boyages还用B超发现，TGII阳性的病人都有甲状腺萎缩。 5.X线检查：骨发育迟滞是其重要表现，多表现为骨龄落后，骨骺发育不全及骨化中心出现延迟，这些变化与血清T4下降，TSH升高呈相关，黏肿型病人表现尤著，往往还伴有蝶鞍扩大或变形。 6.听力和前庭功能检查：听力和前庭功能的损伤以神经型为最严重，放射性核素脑血流显像 检查表明，凡听力有损伤的病人，多有颞叶局部脑血流降低。 7.脑电图检查：多数病人不正常，以δ波，θ波增多，脑电波节律变慢及电位低为主要特点，反映脑发育落后。 8.脑CT检查 ：国内报道较多，但缺乏具有诊断性意义的特征改变，主要改变包括脑室扩张;脑萎缩(皮质沟回增宽等);大脑，小脑发育不良;颅内钙化增多，以基底节，尾状核，豆状核为常见，有的钙化还出现在皮质和小脑，脑CT的改变往往与神经系统的损害和体征呈正相关。

诊断鉴别

诊断标准 由卫生标准化委员会制定并经卫生部颁布执行的诊断标准如下： 1.诊断原则 凡具备下述必备条件，再具有辅助条件中一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分别诊断为地克病或亚克汀。 2.诊断标准 (1)必备条件： ①流行病学：患者必须出生和居住在碘缺乏病病区。 ②临床表现：有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍(低下)，亚克汀病的智商(IQ)为55～69，地克病的IQ为54以下(包括54)。 (2)辅助条件： ①神经系统障碍：运动神经障碍(锥体系和锥体外系)，包括不同程度的痉挛性瘫痪，步态和姿态的异常，地克病人表现明显，亚克汀病人不存在这些典型的临床体征，但可有轻度神经系统损伤，表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍，地克病有听力障碍：亚克汀，可有极轻度的听力障碍，如用电测听时，听力阈值升高，高频或低频有异常。 地克病有言语障碍(哑或说话障碍);亚克汀，呈极轻度言语障碍或正常。 ②甲状腺功能障碍：地克病有体格发育障碍;亚克汀，可无或有轻度体格发育障碍。 地克病具有下述不同程度的克汀病形象(精神发育迟滞外貌)，如：傻相，傻笑，眼距宽，鼻梁塌，耳软，腹膨隆，脐疝等;亚克汀，几乎无上述表现，但可出现程度不同的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良。 地克病常有临床甲状腺功能低下(甲低)表现，如黏液性水肿，皮肤干燥，毛发干粗;血清T3正常，代偿性增高或下降，T4，FT4低于正常，TSH高于正常;亚克汀，一般无临床甲低表现，但可出现激素性甲低，即：血清T3正常，T4，FT4正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。 3.诊断注意事项 (1)诊断地克病时应注意排除分娩损伤，新生儿窒息 ，脑炎，脑膜炎 ，癫痫，药物中毒 等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞;中耳炎，药物(如链霉素，庆大霉素)引起的听力或言语障碍，因而当患者虽具有上述必备条件，但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时，应该考虑为地克病可疑患者，待进一步确诊。 (2)诊断亚克汀时，也应该排除其他原因，如营养不良 ，锌缺乏等以及文化背景可能影响智力;中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力;以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除，方可诊断亚克汀。 (3)智力障碍的诊断可采用智力测验方法，5岁以上(包括5岁)者推荐使用中国瑞文测验;4岁(包括4岁)以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表。 (4)精神运动障碍或运动技能障碍的诊断，推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表。 注：IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据(χ=100，s=15)。 鉴别诊断 在地甲肿流行区，对聋，哑，痴呆 ，神经运动障碍，体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难，在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非缺碘原因所致)区别开来(表2)。 1.散发性克汀病：这类病人黏液性水肿 及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟，但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位，一般也没有锥体束受损的症状，这些可以鉴别出来。 2.后天因素所致的脑损害后遗症：如产伤，脑炎，脑膜炎 ，脑外伤，中毒因素等，对它们的鉴别主要靠详细询问病史，有明确病史者可除外地克病的诊断。 3.先天愚型(Down综合征)：这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形，小指畸形和通贯手，染色体 检查可明确诊断，即21三体性，因此，容易鉴别。 4.Pendred综合征：该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋 ，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。 5.垂体性侏儒：该病人表现为对称性，成比例的身体矮小，智力正常，听力及语言无障碍，甲功正常，这些可与地克病鉴别。 6.Laruence-Moon-Biedl综合征：为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下 ，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖，多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎 。 7.苯丙酮尿症 ：是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)，白(皮肤白)，傻(智力低下)，臭(汗尿有臭味)等4大特点，尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸 浓度升高。 8.黏多糖病(承溜病)：属常染色体隐性遗传，身材矮小，发育迟滞，智力，听力和语言均有障碍，鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈“爪状”，特殊面容如：貌丑，鼻翘起，鼻孔上翻，两耳下缘低于双目水平，舌大而厚，颈短，肋骨X线片呈飘带状，脊柱呈舌状，尿黏多糖阳性，患儿多在10岁左右死亡。 9.半乳糖血尿 ：为常染色体隐性遗传，生后数周至数月喂养困难或拒食，智力落后，肝大 ，白内障 ，尿黏液酸实验阳性。