通常发病年龄为10岁以内患儿,男性多于女性。
症状与体征:表现为可触及的肿块,但很少有疼痛,肿瘤侵及手部或足部,由于多发病变可以造成病残,病变侵及长管状骨,使内生软骨骨化不能正常进行,骨骺板不能正常生长,因而肢体可以出现短缩,弯曲畸形,如前臂向尺侧弯曲畸形,下肢膝外翻等,当患者达到成年时,肿瘤可停止生长,成人多发内生软骨瘤病可发生恶性变,恶变率约为5%~25%。
多发内生软骨瘤病,常在儿童时期出现症状,至青春期畸形明显,以后逐渐稳定。
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