常染色体隐性遗传性脑动脉病伴白质脑病 （CARASIL，青年发病的Binswanger 样白质脑病伴秃头和腰痛） 疾病

典型症状

痴呆 定向力障碍 感觉障碍 神经痛 脱发 眩晕 营养不良 下腰部疼痛

• 建议就诊科室：

  血管外科 外科

• 易感人群：

  无特定的人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

染色体 抗磷脂抗体 血压 脑脊液常规检验（CSF） 颅脑MRI检查 颅脑CT检查 角质蛋白19片段(CYFRA21-1) 血液生化六项检查

重点检查项目

脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。

诊断鉴别

1.本病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压 病，鉴别要点。 2.Binswanger病 55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病 、心肌梗死 、淀粉样血管病、抗磷脂抗体 综合征、充血性心力衰竭 、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症 和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头 和腰痛等症状。　 3.Nasu病 常染色体隐性遗传，约20岁发病，四肢疼痛及病理性骨折 ，30～40岁出现脑症状。病变以胶质增生为主，伴神经轴索营养不良 。MRI显示白质弥漫性脱髓鞘，与CARASIL类似，Nasu病患者的骨X线平片可见多发性囊肿阴影，可以确诊。 4.肾上腺白质营养不良 常染色体隐性遗传，小儿多见，成人起病变异型极少，也有秃头，主要表现为痉挛性截瘫。病理无血管病变，生化检查血极长链脂肪酸增高。