Creutzfeldt-Jakob病 （皮质－纹体－脊髓变性，克雅氏病） 疾病

典型症状

痴呆 持续性疼痛 焦虑 进行性痴呆 情感淡漠 全身肌张力障碍 失眠 抑郁

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  无特定的人群

• 传染方式：

  接触传播

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

神经系统检查 神经系统核医学检查 脑电图检查 脑脊液蛋白

重点检查项目

脑脊液蛋白 可增高(<100mg/dL)，正常脑蛋白14-3-3增高(大量脑神经元破坏所致)，免疫荧光检测(+)可临床疑诊CJD， 血清S100蛋白随病情进展持续增高，疾病中晚期脑电图周期性尖波或棘波，间隔2～4周的CT或MRI检查可见皮质的快速萎缩和脑室增大。

诊断鉴别

诊断标准 (1)散发型CJD ① 确诊诊断 具有典型/标准的神经病理学改变，和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙痒 病相关纤维。 ② 临床诊断 具有进行性痴呆 ，在病程中出现典型的脑电图改变，和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性，以及至少具有以下4种临床表现中的两种。 a.肌阵挛 b.视觉或小脑障碍 c.锥体/锥体外系功能异常 d.无动性缄默 以及临床病程短于2年。 ③ 疑似诊断 具有进行性痴呆，以及至少具有以下4种临床表现中的两种。 a.肌阵挛 b.视觉或小脑障碍 c.锥体/锥体外系功能异常 d.无动性缄默 以及临床病程短于2年。 ④ 所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。 (2)医源型CJD 在散发型CJD诊断的基础上具有。 ① 接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征;或 ② 确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植，角膜移植等手术。 (3)家族遗传型CJD ① 家族遗传型CJD包括家族型CJD，吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS)，家族型致死性失眠 症(Fatal familial isomnia, FFI)。 ② 确诊诊断或临床诊断CJD病人，具有本病特异的PrP基因突变，和/或一级亲属中具有确诊诊断或临床诊断的CJD病例。 (4)变异型CJD(variant CJD, vCJD) ① 病史 a.进行性神经精神障碍 b.病程≥6个月 c.常规检查不提示其它疾病 d.无医源性接触史 ② 临床表现 a.早期精神症状(抑郁 ，焦虑 ，情感淡漠 ，退缩，妄想) b.持续性疼痛 感(疼痛和/或感觉异常) c.共济失调 d.肌阵挛，舞蹈症，肌张力紊乱 e.痴呆 ③ 临床检测 a.脑电图无典型的散发型CJD波型(约每秒出现一次的三相周期性复合波)，或未进行脑电图检测 b.MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节 部高信号 ④ 扁桃体活检 阳性 (扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行，对临床表现与vCJD相似，而MRI未出现双侧丘脑后结节高信号病例的诊断有意义，) ⑤ 诊断 a.确诊诊断：具有①a和 vCJD神经病理学诊断(大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积) b.临床诊断：具有①和②中的任意4项，和③或①和④ c.疑似诊断：具有①和②中的任意4项，和③a 鉴别诊断 1.与Alzheimer病鉴别; 2. 皮质下受累明显时应与帕金森病 ，橄榄脑桥小脑萎 缩，进行性核上性麻痹 等区别; 3.有显著局灶性体征提示颅内占位病变可能需与脑囊虫病 等鉴别; 4.注意与肌阵挛性癫痫 ，急性代谢性疾病导致精神改变和肌阵挛等鉴别。 典型病例的诊断无困难，发生在成年人的相对迅速出现的痴呆 ，并继之出现肌阵挛，而脑脊液正常，有特征性脑电图(除早期外)时，即应考虑CJD诊断，近年来，可以与CJD特异蛋白质起交叉反应的抗羊搔痒症因子抗体的发展在脑活检或尸解标本可以作出快速免疫学诊断