CM1神经节苷脂贮积症 （全身性神经节苷脂贮积症） 疾病

典型症状

表情淡漠 步态不稳 齿龈肥厚 抽风 呆滞 短颈 反应迟钝 肝脾肿大 共济失调 肌张力减低

• 建议就诊科室：

  内科 神经内科

• 易感人群：

  无特定的人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

脊柱椎体平扫 关节检查 尿常规 尿液分析 脑电图检查

重点检查项目

Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞，单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低，Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白，Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖，皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析，可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。 Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨，肋骨骨膜新骨形成，继之出现椎体发育不良，并呈鸟嘴状，胸腰部脊柱侧弯，肋骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状，还可有“乙”状形蝶鞍，髂骨翼向外张开，掌骨畸形，爪状手，关节僵直，肘关节和膝关节屈曲挛缩等，骨骼畸形在新生儿期不明显，到5～6个月时才较显著，Ⅱ型病人大多数无骨骼异常，即使出现骨骼异常症状也较轻。

诊断鉴别

根据临床症状，病理特点和实验室检查即可获得诊断。 Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症 鉴别，但后者病程较长，Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。