根据临床症状,病理特点和实验室检查即可获得诊断。
Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症 鉴别,但后者病程较长,Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别,后者内脏不受累,必要时可通过酶的测定来进一步确诊。
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