Ⅰ型病人可并发腰椎改变,眼底黄斑部有樱桃红斑 点,还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚,有时可出现毛细血管扩张,Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染,Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。
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