遗传因素 (30%):
尿卟啉原脱羧酶缺乏,其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者,为常染色体显性遗传。
铁沉着(30%):
肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者,铁质沉着为中度,用放血减轻铁沉着,或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解,停止放血或用铁剂可使缓解患者复发,说明铁与本病关系密切。
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