蚕豆病 （G6PD缺乏症） 疾病

典型症状

蛋白尿 低热 恶寒 恶心 乏力 腹痛 腹泻 黑尿

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  无特定的人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

蛋白电泳 心电图 不稳定血红蛋白 高铁血红蛋白还原试验 球形红细胞 溶血试验 硝基四唑氮蓝试验 葡萄糖6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验 脾脏超声检查 血常规 染色体

重点检查项目

(1)血象： ① 血红蛋白急剧下降。重者降至10克/升以下。 ② 红细胞最低降至0.5×1012/升以下。 ③ 网织红细胞明显增高>0.20。 ④ 外周血涂片可见有核红细胞增多。 ⑤ 白细胞升高，可达(10～20)×109/升，甚至呈类白血病反应; ⑥血小板计数正常或增高。 (2)骨髓象： ① 红细胞系、粒细胞系均明显增生，年龄越小粒细胞系增生愈明显。 ② 红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。 (3)尿检查： ① 尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。 ② 尿隐血试验阳性率可达60%～70%。 ③ 尿检验可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆素均阳性。 ④ 血清游离血红蛋白增高。结合珠蛋白减低。 ⑤ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定减低。

诊断鉴别

该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体 上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日(1～3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75%)，特别是荧光点试验诊断。 1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。　　 2. 临床特点：　　 ①潜伏期数小时至48小时。　　 ②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛 ，继之出现黄疸 、贫血 、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。 ③实验检查：高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%(杂合子遗传者)，还原率<30%(纯合子型);血中含变性珠蛋白小体(赫恩兹小体)可高于5%以上(正常为0～0.28%)。