苍白球黑质红核色素变性 （苍白球色素性退变综合征，哈-斯二氏病） 疾病

苍白球黑质红核色素变性的典型症状

典型症状：

眼睑痉挛 吞咽困难 视神经萎缩 口齿不清 静止性震颤 腱反射亢进 虎眼征 共济失调 大小便失禁 痴呆

症状内容：

1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。

儿童型多于6～12岁起病，Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料，57%(24例)在10岁前发病，81%(34例)在15岁之前发病，仅7%(3例)在22岁后发病，半数病例有家族史，病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。

成人型又称为晚发型，在55岁左右发病，个别在30岁后发病，常有家族史，类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤 ，易跌倒 ，发音缓慢，声音低沉，小步，美多巴治疗效果不明显，少数患者怕光，吞咽不便，大小便失禁 ，智能减退 ，甚至痴呆 ，病程多达10余年，起病后10～20年仍能行走。

2.临床表现 变异很大，双下肢痉挛性瘫，肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点，主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直，肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状，早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫，腱反射亢进 及Babinski征等;逐渐进展累及上肢，面部及延髓肌;有些病人出现舌肌张力障碍，眼睑痉挛 或身体背屈成弓形，引起吞咽困难 ，口齿不清 ，晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。

3.文献也有原发性视神经萎缩 的少数病例报道，部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调 ，痫性发作等，部分患者家族中可有手足徐动症，震颤麻痹 或肌张力障碍的病人。