不稳定血红蛋白病 （不稳定性血红蛋白病） 疾病

典型症状

发绀 脾大 贫血 溶血性贫血

• 建议就诊科室：

  内科 血液科

• 易感人群：

  无特定的人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

心电图 血常规 血红蛋白电泳 全血细胞计数 血液生化六项检查

重点检查项目

1.外周血 血红蛋白正常或降低，红细胞呈低色素性，大小不均，可见多染性，嗜碱性点彩红细胞，网织红细胞增多可不与贫血平行，特别当不稳定血红蛋白氧亲和力增高时，可无贫血而网织红细胞计数增多。 2.热变性试验，异丙醇试验及乙酰苯肼试验 热变性试验易有假阳性，需作正常对照，异丙醇不仅使不稳定血红蛋白沉淀，也可使HbF沉淀，应注意鉴别，用0.1%乙酰苯肼并在37℃温育2～4h，可诱发变性珠蛋白小体形成，在切脾后患者的周围血红蛋白中易见到变性珠蛋白小体。 3.血红蛋白电泳 在鉴定不稳定血红蛋白上作用有限，因为大多数不稳定血红蛋白的泳动速度与正常血红蛋白无异。 4.氧解离曲线检查 可发现不稳定血红蛋白的氧亲和力是否异常。 根据病情，临床表现，症状，体征选择做心电图，B超，X线，生化等检查。

诊断鉴别

对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性，诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在，若发现血红蛋白的氧亲和力异常，对诊断也很有价值，部分患者有阳性家族史，确定不稳定血红蛋白病诊断后，若要了解不稳定血红蛋白的异常存在，需作有关珠蛋白链的氨基酸组成分析。