薄肾小球基底膜病 （Thin glomerular basement membrane disease） 疾病

典型症状

蛋白尿 耳聋 高血压 尿蛋白

• 建议就诊科室：

  内科 肾病内科

• 易感人群：

  无特定的人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血清蛋白电泳 血常规 血小板计数（PLT）

重点检查项目

常规检查 血补体，血浆蛋白电泳 ，抗核抗体，血小板计数，尿素 氨，肝酐均正常，患者临床上可有血尿，尿红细胞位相 显微镜检查为大小不一，呈多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红细胞管型，但一般无明显蛋白尿及肾病综合征改变。 肾活检组织检查： 1.光镜检查 通常无异常发现，光镜下肾小球一般正常，肾小管内存在红细胞管型，偶尔可见一些非特异的轻微肾小球变化，如轻度系膜增生，并无诊断意义，也有一些报道发现球性肾小球硬化，灶性小管萎缩，轻微系膜增宽和不成熟肾小球。 2.免疫荧光检查 免疫球蛋白和补体在本病患者肾小球通常为阴性，也有报道小量IgG，IgM，IgA和C3沿肾小球基底膜沉积，与抗肾小球基底膜的自身抗体的结合，以及与针对古德帕斯丘(Goodpasture)抗原的单克隆抗体的结合能力，均属正常或轻微减少。 3.超微结构 主要超微结构特点是肾小球基底膜变薄，电镜下可见到本病特征性改变——弥漫性GBM变薄，GBM厚度仅为正常厚度的1/3～2/3，甚至更薄，并无增厚，劈裂的GBM节段出现，在有些家族中个别成年患者肾小球基底膜厚度正常，而家族的其他成员肾小球基底膜变薄，在一些表现为家族性良性血尿的家族，肾小球基底膜厚度正常，即使在存在肾小球基底膜变薄的家族，并非所有的血管襻管壁都变薄，在所有年龄的本病患者都可发现系膜旁的增厚，和局灶性毛细血管壁破裂有关，在少数病例可发现血管轮廓节段性不规则及系膜颗粒状物质沉积。

诊断鉴别

诊断标准 Basta-Jovanovic等报道，薄肾小球基底膜病时致密层的厚度明显减少，对于血尿患者的活检标本，如果致密层的边缘看得很清楚，可测定致密层厚度帮助诊断。 Dische发现患薄肾小球基底膜病的女∶男比例约为2∶1，这可能与女性肾小球基底膜正常值较低有关，某研究表明在学龄儿童的非选择人群中，有一次微量血尿发作的发生率为4%。 本病诊断要点： 1.发生年龄：薄基膜肾病可发生在任何年龄，据报道最小者1岁，最大年龄为86岁。 2.症状：多数患者无症状，或偶尔发现镜下血尿，无或有轻度蛋白尿，血压正常及肾功能正常，肉眼血尿，蛋白尿于上呼吸道感染期间或感染后或剧烈运动后出现，罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛为初发症状。 3.实验室检查：血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体，血小板计数，尿素氨，肝酐均正常，患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一，多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红细胞管型。 4.肾脏活检光镜检查：正常或轻度异常，肾小球系膜呈轻度至中度增生，免疫荧光阴性，电镜下只有弥漫性GBM变薄，而无电子致密物沉积，这也是本病惟一的或最重要的病理特性，正常基膜宽度为300～400nm，而在本病基膜宽度仅为150～225nm，最薄的肾小球基膜为110nm，为正常人的1/3～2/3，根据以上要点薄基膜肾病诊断可成立。 鉴别诊断 1.Alport综合征(遗传性肾炎)：由于早期组织学相近，薄基膜肾病可能难以与遗传性肾炎相鉴别，Alport综合征一般仅见于青少年，肾功能进行性减退，男性病情更重，如有耳聋 ，眼病变和家族性血尿 及进行性肾功能减退时，提示奥尔波特综合征的可能，薄基膜肾病患者没有典型的肾外表现或明显的肾衰竭和家族史，电镜下Alport综合征GBM增厚并呈多层结构可形成网状，其内包含有致密颗粒，伴随节段性GBM变薄；薄基膜肾病弥漫性GBM变薄而无电子致密物沉积，因此，此两病鉴别应不太难，但良性家族性薄肾小球基底膜病可与耳聋同时存在，因此应作肾活检，明确肾小球基底膜致密层无分离和板层状改变，如有之则诊断为奥尔波特综合征。 已诊断为薄肾小球基底膜病的患者，出现明显的蛋白尿，尤其当伴有高血压 或肾功能不全时，提示患者不是良性家族性薄肾小球基底膜病，应考虑为进展性薄肾小球基底膜病;或提示患者可能是其他疾病，如IgA肾病或家族性膜增殖性肾小球肾炎，需重复肾活检并观察肾小球基底膜致密层有无分离和板层状改变。 2.系膜IgA肾病：以血尿为主要临床表现的IgA肾病患者，常常并无血尿的家族史，而肾活检免疫荧光见以IgA为主的免疫球蛋白沉积，电镜下可见大块电子致密物沉积，这些特点使系膜IgA肾病与薄基膜肾病鉴别并不困难，最近有薄基膜肾病合并系膜IgA肾病家系的报道，应引起注意并作进一步探讨。 3.其他疾患：薄基膜肾病必须要与外科性血尿(如结石，肿瘤，结核等)，泌尿系感染，某些以血尿为主要表现的原发性肾小球疾病(如系膜增殖性肾炎，急性链球菌感染后肾炎)及继发性肾小球疾病(如紫癜肾，狼疮肾，血管炎肾损害)相鉴别，可依据上述各病的临床特点，实验室检查和病理改变加以排除。