临床上有3大特征性症状:
1.播散性皮肤丘疹 性黄瘤 皮损为半球形丘疹和结节 状,呈暗黄色或棕黄色,它可长到豌豆大小或更大,主要对称性分布于双睑,颈部两侧及关节屈侧部,皮损可融合成疣状,变成红色或棕色。
2.黏膜黄瘤 皮损多发,几乎每个病例都可发生,主要见于口腔,咽后壁,鼻咽部及喉部,也可见于支气管甚或细支气管,黄瘤甚至可发生于结合膜和扁桃体,也有脑黄瘤的报告。
3.尿崩症 约50%病人存在尿崩症,部分原因是对抗利尿 激素的反应,尿比重有时相对较高,这种情况并不常见。
脂蛋白代谢正常,甘油三酯和胆固醇水平趋于正常,但疾病过程中也可能多有升高,原因不清楚,骨髓,脑,呼吸道,心脏,肾脏,肝脏,胰腺,淋巴结,子宫及肌肉等器官均可受累。
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