半乳糖血症 疾病

典型症状

β-氨基酸尿 半乳糖血症 蛋白尿 低血糖症 恶心 腹泻 腹胀 黄疸 乳糖耐受不良 先天性乳糖不耐受

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

• 易感人群：

  好发于青年男女

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

直接胆红素 尿半乳糖 尿糖

重点检查项目

实验室检查 1.尿液半乳糖检查尿糖 阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 2.新生儿筛查半乳糖血症：用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生，酶活性的缺陷也可从肝，肠黏膜，成纤维细胞及白细胞中得到反映。 3.血半乳糖浓度测定：正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。 4.尿半乳糖 和半乳糖醇浓度测定：可用酶法测定。 5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。 6.半乳糖代谢相关酶测定：此为确诊本病的重要依据。 7.非特异性的生化指标测定：诸如蛋白尿，葡萄糖尿等。 辅助检查 1.依据临床表现选做B超。 2.通过胎儿镜 采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等，做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力，Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

诊断鉴别

注意与婴儿肝炎 综合症的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸 以直接胆红素 升高为主。