苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症，苯酮尿症） 疾病

苯丙酮尿症的典型症状

典型症状：

智力发育迟缓 小脑畸形 毛发色淡而呈棕色 湿疹 反复抽搐 大脑发育障碍 苯丙氨酸代谢障碍

症状内容：

PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现，如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来，主要临床表现有：

1.生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓 ，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍 ，限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细的病理生理机制仍不清楚。

2.神经精神表现：由于有脑萎缩而有小脑畸形 ，反复发作的抽搐 ，但随年龄增大而减轻，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹 和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色 。

4.其他：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

一般而言，临床表现与PAH基因突变的类型与临床表型的严重性相关，辅因子缺乏比PAH蛋白异常的临床表型较轻。