苯丙酮尿症的病因_症状_治疗_饮食_护理_图片_疾病百科

苯丙酮尿症简介

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗...

苯丙酮尿症基本知识

是否属于医保：暂无

别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症苯酮尿症

发病部位：全身

传染性：无

传播途径：无

多发人群：多发于儿童

典型症状：智力发育迟缓小脑畸形毛 [更多]

智力发育迟缓小脑畸形毛发色淡而呈棕色湿疹反复抽搐大脑发育障碍苯丙氨酸代谢障碍

相关疾病：小儿苯丙酮尿症 [更多]

小儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症诊疗知识

就诊科室：儿科

治疗方法：药物治疗支持性治疗

常用药品：

盐酸沙丙蝶呤片

苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏症，苯酮尿症）疾病

苯丙酮尿症简介

苯丙酮尿症基本知识

苯丙酮尿症诊疗知识

猜你感兴趣

相关症状

相关疾病

热搜标签

苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症，苯酮尿症） 疾病

苯丙酮尿症简介

苯丙酮尿症基本知识

苯丙酮尿症诊疗知识

猜你感兴趣

相关症状

相关疾病

热搜标签

苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏症，苯酮尿症）疾病