苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下，精神神经症状... [详细]
别名： 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 苯酮尿症
是否属于医保： 暂无
发病部位： 全身
挂号科室： 儿科
传染方式：无
易感人群：多发于儿童
治疗方法：药物治疗 支持性治疗
临床检查：1.尿苯丙酮酸试验：由于患儿尿中排出苯...[详细]
常用药品： 盐酸沙丙蝶呤片
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