脊髓性肌萎缩的临床诊断

时间 : 2016-09-01 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

　　肌萎缩相信大家都听说过，若不及时治疗可能会丧失运动能力。有一种被称为脊髓性肌萎缩的疾病，是一种常染色体隐性遗传病，它不同于一般外伤或者神经体统疾病所引起的肌无力，在发病机制上较为复杂。那么该病有哪些临床表现或者诊断的标准供大家参考呢?下面本文便为大家带来详细介绍。首...

　　肌萎缩相信大家都听说过，若不及时治疗可能会丧失运动能力。有一种被称为脊髓性肌萎缩的疾病，是一种常染色体隐性遗传病，它不同于一般外伤或者神经体统疾病所引起的肌无力，在发病机制上较为复杂。那么该病有哪些临床表现或者诊断的标准供大家参考呢?下面本文便为大家带来详细介绍。

　　首先在临床表现层面，根据临床表现及发病时间可分为三型:

　　SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡。

　　SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6～18个月发病;婴儿期吸吮、吞咽功能正常,无呼吸困难;可独坐,始终不能独立行走;可生存至10～20岁,多死于呼吸肌麻痹。

　　SMA Ⅲ型(少年型):生后18个月发病;婴儿期正常,5～15岁出现缓慢加重的全身性肌无力,肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力,可生存至中年,30岁后失去独站能力,多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。

　　再来是本病的诊断标准包括以下几点:

　　(1) 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩、智力感觉正常;

　　(2) 家族史符合常染色体隐性遗传方式;

　　(3 )血CPK正常;

　　(4) 肌电图提示神经源性受损;

　　(5) 肌活检符合前角细胞病变。

　　具备以上1～4或1,3～5均可诊断本病。

　　虽然是一种遗传疾病，在病因上难免晦涩难懂，不过还在该病在诊断与表现上尚有一些参考依据供大家判断。所以我们要做的便是记住该病特征性表现，如果发现上述症状，应当敲响警钟，及时就诊，以免错过诊治的最佳时期。

关键词: 脊髓性肌萎缩

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