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黏多糖贮积症Ⅶ型概述

时间 : 2016-08-31 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

　　黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症，其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

　　黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症，其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

关键词: 黏多糖贮积症Ⅶ型
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