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肝豆状核变性有哪些发病原因

时间 : 2016-08-31 07:40:02 来源：互联网

[摘要]

肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，由于WD基因（位于13q14.3）编码的蛋白（ATP7B酶）的突变，导致血清铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍，血清自由态的铜增高，并在肝、脑、肾等器官沉积，出现相..

　　肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，由于WD基因（位于13q14.3）编码的蛋白（ATP7B酶）的突变，导致血清铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍，血清自由态的铜增高，并在肝、脑、肾等器官沉积，出现相应的临床症状和体征，病变主要损害大脑的基底节和肝脏，引起豆状核变性和肝硬化。

关键词: 肝豆状核变性
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